INTRODUCTION
Professionnel de la santé
Le syndrome Klippel-Feil (en raccourci sur le Web, on écrit souvent KFS) est un syndrome relativement rare et relativement peu connu des professionnels généralistes de la santé. Quelques spécialistes le connaissent davantage.
Le syndrome Klippel-Feil est normalement une fusion congénitale d'au moins 2 des 7 vertèbres cervicales (région du cou). Son nom origine de messieurs Klippel et Feil qui ont publié leurs premiers résultats de recherche sur ce syndrome en 1912.
Les auteurs-chercheurs ne s'entendent pas en ce qui concerne la fréquence estimée d'occurence. Mais les probabilités qui reviennent le plus souvent semblent être environ 1 personne sur 42000 qui serait atteinte du syndrome.
Plusieurs personnes
peuvent être atteintes du syndrome sans jamais
avoir reçu le diagnostic. Dans certains cas,
c'est qu'elles ressentent très peu de symptômes,
donc n'en ont pas conscience. Dans bien d'autres cas,
l'absence de diagnostic est causée par le fait
que ces personnes n'ont pas rencontré les experts
médicaux capables de reconnaître et diagnostiquer
les symptômes qu'elles ressentent. C'est souvent
à la suite de l'accumulation de plusieurs symptômes
différents au fil des ans que les personnes atteintes
en viennent à chercher une explication et des
solutions à leurs problèmes multiples.
Ainsi, il semble que les personnes qui n'ont à
peu près pas de cou soient informées de
leur diagnostic dès les premières années
de leur vie, tandis que la plupart des personnes dont
le cou semble extérieurement plus conventionnel,
à la naissance, apprennent leur diagnostic vers
15, 20, 25, 30 ou 35 ans.
La cause exacte n'est
pas encore connue, mais la malformation se développerait
entre la 3e et la 8e semaine de gestation. Certaines
personnes reçoivent et/ou transmettent génétiquement
le syndrome tandis que, pour d'autres, il s'agit d'un
cas génétiquement isolé. Actuellement,
il ne semble pas avoir été possible d'isoler
le gêne responsable de ce syndrome, quoiqu'un
chercheur a découvert récemment que le
gêne SGM1 serait responsable de CERTAINS types
de Klippel-Feil. Selon Raymond Clarke et al.,
il pourrait y avoir, pour les cas familiaux de Klippel-Feil,
une inversion péricentrique du chromosome 8 :
inv (8) (q22.2q23.3). La même équipe croit
que des mutations du gène GDF6 pourrait expliquer
des anomalies de segmentation vertébrales et
plusieurs anomalies reliées au syndrome. Des
recherches sont actuellement en cours afin d'identifier
quels types de KFS pourraient être reliés
à ce gène.
Il est suggéré aux personnes atteintes et à leurs parents de s'informer et de connaître le syndrome, étant donné qu'elles devront souvent l'expliquer à leurs proches mais aussi probablement à des médecins qui n'en ont jamais entendu parler.
Historiquement, messieurs Klippel et Feil décrivaient qu'il fallait trois éléments pour le diagnostiquer:
- un cou court (ou pas de cou)
- une mobilité du cou limitée
-une implantation basse des cheveux
Aujourd'hui, certains auteurs affirment que moins de 50% des personnes atteintes présentent ces 3 symptômes, ce qui fait que maintenant on diagnostique Klippel-Feil surtout à partir des 2 premiers éléments mentionnés ci-dessus.
Les symptômes associés à Klippel-Feil varient énormément d'une personne à l'autre. Habituellement, personne ne présente tous les symptômes indiqués sur ce site, mais la plupart en ressentent plusieurs..
|