Regroupement francophone international Klippel-Feil (KFS)
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SYMPTÔMES ASSOCIÉS
Proche d'une personne atteinte de Klippel-Feil

Ces symptômes sont PARFOIS associés à Klippel-Feil, sans nécessairement faire partie du syndrome lui-même.

À notre connaissance, la plupart des personnes sont atteintes seulement de quelques-uns de ces symptômes.

  • 20% des personnes atteintes présenteraient une assymétrie du visage.
  • Atrophie des muscles de la région cervicale, ce qui donne l'impression que le cou rapetisse d'année en année.
  • Dans 35% des cas, il y aurait une anomalie de Sprengel's (Assymétrie au niveau des épaules en raison d'une surélévation de l'omoplate..).
  • Ostéoarthrite
  • Scoliose
  • Problèmes articulaires en raison de l'irritation des joints.
  • Problèmes neurologiques en raison de l'irritation ou de la compression de la moelle épinière.
  • Ptosis de l'oeil. (Paupière supérieure qui ne s'ouvre pas complètement)
  • Syndrome de Duane (pouvant causer de la difficulté de mouvement de l'oeil, limiter la convergence des 2 yeux et donner l'effet de voir double)
  • Fente palatine (une fente dans le palais ou la lèvre)
  • Anomalies des doigts: hypo ou hypermobilité du pouce, doigts supplémentaires ou manquants, etc.
  • Scoliose (dans 60% des cas)
  • Spina-bifida
  • Anomalies génito-urinaires (environ 40 à 65% des cas): un rein absent, plus petit ou déplacé, sténose urétrale, sténose urétérale, anomalies du scrotum, vagin absent, etc.
  • Surdité (30% à 50% des cas): plusieurs types de surdité, souvent de conduction, partielle ou totale dans une seule ou les deux oreilles.
  • Mouvements miroirs (dans 20% des cas): on bouge le bras ou la main, et l'autre suit.
  • Malformations cardiaques (dans 10% des cas)
  • Anomalie de la jonction atlanto-axiale (anomalie des premières vertèbres cervicales)
  • Problèmes de vision
  • Fatigue chronique
  • Hypo-thyroidie ou hyper-thyroidie.
  • Anomalie (parfois très mineures) des vaisseaux sanguins dans la région du cou ou du cerveau
  • Sinusite chronique ou congestion nasale chronique
  • Côtes cervicales (côtes sur certaines vertèbres cervicales, alors que normalement les côtes ne sont que dans la zone des vertèbres thoraciques)
  • Côtes manquantes ou fusionnées
  • Pterygium colli (repli de peau tendu dans la région du cou , impression de cou palmé)
  • Hémi-vertèbre
  • Désalignement du maxillaire inférieur et du maxillaire supérieur, c'est à dire que les dents du haut se ferment devant ou derrière les dents du bas.
  • Syndrome Wildervank (cervico-oculo-acoustique)
  • Syndrome Arnold Chiari (rarement)

 






© 2012Conception Hélène Beaulieu